وافقت وزارة الصحة للتو على تمويل عقار يسمى Spinraza يبطئ تطور ضمور العضلات الشوكي، مما يساعد على تحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من ذلك ، معظمهم من الأطفال.
وفقًا لبيانات مؤسسة AME ، في بلدنا ، يولد واحد من بين كل 10،000 طفل مصاب بضمور عضلي شوكيوهو مرض وراثي يهاجم الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي ، مما يسبب فقدانًا تدريجيًا لقوة العضلات.
العلاج الوحيد المتاح حتى الآن
تمت الموافقة على Spinraza من قبل وكالة الأدوية الأوروبية في يونيو من العام الماضي وهو العلاج الوحيد المتاح حتى الآن لعلاج ضمور العضلات الشوكية ، وهو مرض التنكس العصبي من أصل وراثي المزيد من الوفيات تسبب في الأطفال دون عامين.
أصبحت إسبانيا واحدة من أوائل الدول التي وافقت على استخدامهوسيتم تمويل هذا الدواء - الذي تبلغ تكلفته السنوية 400000 يورو لكل مريض - عن طريق النظام الصحي الوطني وسيبدأ توفيره اعتبارًا من 1 مارس.
سيتم إعطاء الدواء في المستشفى عن طريق ثقب قطني لعدة مرات في السنة ، وعلى الرغم من أنه لا يشفي المرض إلا أنه سيساعد على وقف التدهور الجسدي للمريض ، مما يحسن من نوعية حياته.ومع ذلك ، كان هناك بالفعل ثلاثة مرضى استفادوا من استخدامه في بلدنا. الأول كان Tiago ، وهو صبي من الجاليكية يبلغ من العمر ثلاث سنوات بدأ في تلقي الدواء في نهاية العام الماضي ، عندما وافقت Xunta de Galicia على شرائها للاستخدام التعاطفى.
في شهرين فقط من العلاج ، شهدت قليلا واحدة تحسنا ملحوظا، إبطاء تقدم مرضهم وفتح الباب لأمل المرضى الآخرين الذين يعانون من نفس الحالة.
في الوقت الحالي ، علاج سبينرازا سيتم تقديمه فقط لأولئك المرضى الذين يسجلون تحسينات في التجارب السريرية، والتي تمثل ما يقرب من نصف حالات ضمور العضلات الشوكية المسجلة في بلادنا البالغ عددها 400 حالة.
تلقت عائلات المتضررين الأخبار بسرور كبير وتأمل أن يكون هذا هو الأول من مجموعة من العلاجات التي تنتهي في القضاء على هذا مرض رهيب يصيب معظمهم الأطفال، تشخيص 60 حالة جديدة كل عام.
التقدم الكبير
منذ سنة ونصف صدى انفراج آخر للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكية: إنشاء أول هيكل خارجي للأطفال في العالم تم تطويره بواسطة المجلس الأعلى للبحوث العلمية (CSIC).
يسمح هذا الروبوت ، الذي يستهدف الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاث سنوات و 14 عامًا والمتأثرين بالضمور العضلي الشوكي ، بدعم الجذع ومحاكاة عمل العضلات البشرية ، إعطاء الطفل القوة التي يحتاجها للوقوف والمشي.
على الرغم من أنه من المتوقع أن يتم تسويقه قريبًا في الوقت الحالي الهيكل الخارجي يستخدم في المستشفياتفي سان خوان دي ديو ببرشلونة وفي رامون إي كاجال بمدريد.
كانت تلك الأخبار ، بلا شك ، ثورة كبيرة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لأنه بالإضافة إلى القدرة على المشي ، فإن الروبوت يمنع أيضًا ظهور المضاعفات المرتبطة بفقدان الحركة.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي هو مرض عصبي عضلي ذو طبيعة وراثية يتجلى ذلك من خلال فقدان تدريجي لقوة العضلات بسبب تورط الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. هذا يؤدي إلى عدم انتقال نبضات العصب بشكل صحيح إلى العضلات وأن هذه الضمور تسبب أعراضًا مختلفة تبعًا للنوع.
النوع الأول هو الأكثر شدة ويتم تشخيصه في غضون بضعة أشهر بعد الولادة. يتميز بضعف عام يعني عدم وجود ردود أفعال منعكسة وصعوبة في التنفس والبلع والتغذية.
عادة ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات من النوع 2 في وقت لاحق إلى حد ما لأنها قد لا تواجه صعوبات في البلع والتغذية ، على الرغم من أنهم بحاجة إلى مساعدة للبقاء جالسين ، والوقوف والمشي.
يتم تشخيص النوع 3 عادة بعد 18 شهرًا ، على الرغم من وجود حالات يحدث فيها التشخيص في سن المراهقة. يمكن لهؤلاء المرضى الوقوف والمشي ، على الرغم من أنهم يواجهون صعوبة في الجلوس والميل إلى الأمام.
النوع 4 هو أخف مظهر من مظاهر المرض وتبدأ أعراضه ببطء بعد سن 35 ، ولا تؤثر عادةً على العضلات المتورطة في البلع والتنفس.
هذا المرض وراثي ويجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المسؤولعلى الرغم من أن فرص نقلها إلى الأطفال تبلغ 25٪ ، فهي مستقلة في كل حمل جديد.
نأمل أن نجد أنفسنا في بداية نهاية ضمور العضلات الشوكي ، ونواصل التحرك للأمام بحوث العلاج والتسويق التي تحارب هذا النوع من الأمراض.
عبر 20 دقيقة
في الأطفال الرضع والأمراض عند الرضع والأطفال ، أول هيكل خارجي تم إنشاؤه في إسبانيا والذي سمح لشركة ألفارو ، وهو صبي يعاني من ضمور العضلات الشوكية ، بالمشي ، وهو أب لثلاثة أطفال يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، يخلق أزياء مدهشة للأطفال على الكراسي المتحركة
